متلازمة دااون
متلازمة داون (Down syndrome) او المغولية هي مجموعة من الصفات الجسدية والنفسية الناتجة عن مشكلة في الجينات تحدث في مرحلة مبكرة ما قبل الولادة. يكون الاولاد الذين يعانون من متلازمة داون (المغولية) ذوي ملامح مميزة في الوجه، شكلهم الجانبي (بروفيل) مسطح والرقبة قصيرة.
كما يعاني هؤلاء، غالبا، من التخلف العقلي بدرجة معينة. وتتفاوت حدة علامات المرض من مريض الى اخر، لكنها تترواح، بشكل عام، ما بين الخفيفة جدا والمتوسطة.
أعراض متلازمة داون
اغلبية الاولاد الذين يعانون من متلازمة داون يتميزون بـ:
ملامح وجه مميزة، مثل الشكل الجانبي المسطح، الاذنين الصغيرتين، العينين المائلتين والفم الصغير.
رقبة، يدين وساقين قصيرة.
ضعف في العضلات ومفاصل مرخية. وفي مرحلة الطفولة المتاخرة يتحسن مستوى التوتر العضلي (Muscle tone)، عادة.
نسبة الذكاء (IQ – Intelligence Quotient) ادنى من المعدل العام.
نسبة كبيرة جدا من الاطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون وهم يعانون، ايضا، من مضاعفات ومشاكل طبية اخرى عديدة، مثل المشاكل في القلب، في الامعاء، في الاذنين او مشاكل التنفس. وهذه المشاكل تؤدي بدورها الى مشاكل اخرى اضافية، مثل الالتهابات في الجهاز التنفسي او فقدان حاسة السمع. وهي مشاكل يمكن، لحسن الحظ، معالجتها.
أسباب وعوامل خطر متلازمة داون
من اسباب متلازمة داون هي مشكلة ما في منظومة الصبغيات (الكروموزومات – Chromosomes) في جسم الجنين، قبل ولادته بوقت طويل جدا. فمنظومة الصبغيات هذه تشكل جزءا مهما في خلايا الجسم، اذ تحتوي على المادة والمعلومات الوراثية للانسان الفرد. وهي المعروفة باسم "دي- ان- اي" (DNA): "الحمض النووي الريبي المنزوع الاكسجين (دنا) – (Deoxyribonucleic acid – DNA).
وفي العادة، يوجد في جسم الجنين السليم الطبيعي 46 كروموزوما في كل خلية جسدية. اما الجنين الذي يعاني من متلازمة داون (المغولية) فتحتوي خلاياه على 47 كروموزوما. وفي احيان نادرة جدا، يمكن لخلل وراثي اخر ان يؤدي الى متلازمة داون. ان الكرومزوم الاضافي (السابع والاربعون) يؤدي الى حدوث تغيير في تطور عقل الجنين وجسمه.
لا يعرف الخبراء، حتى الان، السبب المحدد لحصول التغيير المذكور في الجينات، لكن هنالك عدة مسببات يمكن ان ترفع من خطر اصابة الجنين بمتلازمة داون. من بين هذه العوامل:
الحمل فوق سن 35 عاما: كلما تقدمت المراة في السن يزداد خطر اصابة الجنين بمتلازمة داون. (بالرغم من ذلك، فان اغلبية الاطفال المصابين بمتلازمة داون ولدوا لامهات تحت سن 35 عاما، وذلك نظرا لان النساء تحت سن 35 عاما تملن الى انجاب عدد اكبر من المواليد بالمقارنة مع النساء فوق سن 35 عاما).
اذا كان سن الاب 40 عاما وما فوق
اذا كان قد ولد في العائلة طفل اخر يعاني من المغولية.
تشخيص متلازمة داون
ينصح الطبيب المعالج، بالتاكيد، باجراء فحوصات مختلفة خلال فترة الحمل من اجل التحقق من عدم اصابة الجنين بمتلازمة داون (المغولية). هنالك عدة فحوصات تصوير مختلفة يمكن الكشف عن متلازمة داون (المغولية) بواستطها. لكن هذه الفحوصات يمكن ان تبين احيانا نتائج ايجابية خاطئة، اي ان يظهر في الفحص ان الجنين يعاني من متلازمة داون، بينما هو ليس كذلك في الواقع.
وتشمل فحوصات التصوير:
فحوص دم وتصوير فائق الصوت (تصوير بالموجات فوق الصوتية / اولتراساوند – Ultrasound) في نهاية الثلث الاول (نهاية الشهر الثالث) من الحمل. يحاول فحص التصوير فائق الصوت الكشف عن تكثـف في منطقة الرقبة في جسم الجنين. ويدعي هذا الفحص"الفحص الكشفي للشفافية القفوية (خلف الرقبة) للجنين" (Nuchal translucency screening)، الذي يرمز لوجود متلازمة داون. هذا الفحص ليس متوفرا دائما وفي جميع الحالات.
فحص دم يدعى فحص زلال الجنين (فحص البروتين الجنيني – AFP – Alpha Fetoprotein test)، او فحص رباعي يجرى في الثلث الثاني من الحمل. فمن خلال قياس لبعض المركبات في دم الام (المراة الحامل)، يمكن تقدير احتمالات اصابة الجنين بمتلازمة داون، او الكشف عن مشاكل اخرى لدى الجنين.
اذا كانت نتائج بعض الفحوص التي اجريت للمراة الحامل تثير لديها قلقا او شكوكا بشان احتمال اصابة جنينها بمتلازمة داون، فبامكان الطبيب المعالج ان يوصي باجراء فحص الكروموزومات (فحص النمط النووي – Karyotype). ينطوي هذا الفحص على خطورة بنسبة مرتفعة مقارنة بالفحوصات الاخرى، لكنه يعطي اجابة قاطعة حول السؤال ما اذا كان الجنين مصابا بمتلازمة داون (المغولية) ام لا.
